IPOL.ID – Hirschsprung (HSCR) merupakan penyakit kongenital (bawaan) yang menjadi salah satu penyumbang signifikan angka kematian bayi baru lahir dan anak berusia di bawah lima tahun. HSCR ini menyebabkan gangguan buang air besar pada bayi.
Salah satu gejala yang biasa ditemukan pada bayi dengan HSCR antara lain tidak bisa buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir. Sementara pada balita gejala yang muncul antara lain sembelit menahun, perut menggembung, serta terdapat gangguan pada pertumbuhan.
“Hirschsprung ini paling sering ditemukan pada bayi baru lahir dengan insidensi global diperkirakan 1:5.000 kelahiran hidup dan lebih sering ditemukan pada laki-laki. Namun, menariknya insidensi Hirschsprung di Indonesia lebih tinggi di banding populasi lain yaitu 1:3.250 kelahiran hidup,” papar Prof Gunadisaat menyampaikan pidato pengukuhannya dalam jabatan Guru Besar Bidang Bedah Anak Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan di Balai Senat UGM, mengutip Senin (18/9).
Gunadi memperkirakan kondisi tersebut terjadi berhubungan dengan frekuensi common variants RET rs2435357 dan rs2506030 pada populasi kontrol di Indonesia yang lebih tinggi dibandingkan populasi lain.