indoposonline.id – Sebanyak 11 anak didiagnosis mengidap penyakit langka baru yang sangat jarang terjadi. Penyakit ini bisa menyerang buah hati Anda di masa kanak-kanak.
Enam tahun lalu, seorang remaja dari Italia melakukan perjalanan ke AS dengan harapan menemukan diagnosis untuk kondisi medisnya yang misterius, yang menyebabkan dia kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mengharuskannya memiliki tabung pernapasan.
Sekarang, para peneliti telah mendiagnosis remaja tersebut, Claudia Digregorio, dan 10 anak lainnya dengan bentuk baru amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Penyakit yang menyerang di masa kanak-kanak dan berkembang lebih lambat daripada yang biasanya terlihat dengan kondisi tersebut.
Selain itu, para peneliti telah menunjukkan dengan tepat gen yang tampaknya menyebabkan bentuk ALS ini. Mereka mungkin juga telah mengidentifikasi pengobatan potensial untuk kondisi tersebut, sebut sebuah penelitian yang menjelaskan temuan tersebut yang diterbitkan akhir Mei kemarin di jurnal Nature Medicine.
“Kami berharap hasil ini akan membantu dokter mengenali bentuk baru ALS ini dan mengarah pada pengembangan perawatan yang akan meningkatkan kehidupan anak-anak dan dewasa muda ini,” harap Carsten Bönnemann, peneliti senior di Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke (NINDS).
“Kami juga berharap bahwa hasil kami dapat memberikan petunjuk baru untuk memahami dan mengobati bentuk lain dari penyakit ini,” katanya lagi.
ALS adalah penyakit langka yang menyebabkan degenerasi progresif dan kematian sel saraf yang mengontrol gerakan otot sukarela, seperti mengunyah, berjalan, berbicara, dan bernapas, menurut NINDS. Kebanyakan orang dengan ALS mengalami gejala antara usia 55 dan 75 tahun.
Penyakit ini biasanya berkembang pesat dengan kematian terjadi dalam tiga sampai lima tahun setelah diagnosis. Tetapi dengan bentuk baru ALS, gejala muncul jauh lebih awal, seringkali sekitar usia 4 tahun.
Bagi 11 pasien, masalah dengan berjalan dan kelenturan di tungkai bawah mereka adalah tanda-tanda pertama dari penyakit. Pada masa remaja, banyak pasien, seperti Digregorio, membutuhkan kursi roda untuk mobilitas dan tabung trakeostomi untuk bantuan pernapasan.
Live Science melaporkan, para peneliti menemukan jawaban untuk Digregorio, yang merupakan pasien pertama yang dilibatkan dalam penelitian ini. “Meskipun mengalami gejala pada usia dini, dia dan 10 anak lainnya menunjukkan tanda-tanda ALS pada pemeriksaan neurologis, termasuk otot yang sangat lemah atau lumpuh, kata para peneliti,” jelas peneliti.
“Pasien muda ini memiliki banyak masalah neuron motorik atas dan bawah yang merupakan indikasi ALS,” kata penulis utama studi Dr Payam Mohassel, peneliti klinis di NIH.
Neuron motorik adalah sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang yang mengirim sinyal yang mengontrol gerakan. Neuron motorik atas berasal dari otak dan mengirim sinyal ke neuron motorik bawah, yang ada di sumsum tulang belakang.
“Yang membuat kasus ini unik adalah usia dini dan perkembangan gejala yang lebih lambat,” kata Mohassel. “Ini membuat kami bertanya-tanya apa yang mendasari bentuk ALS yang berbeda ini.”
Menggunakan pengurutan genetik, para peneliti menemukan bahwa pasien ini memiliki perubahan genetik pada bagian tertentu dari gen yang disebut SPLTC1. Gen ini terlibat dalam produksi lemak yang disebut sphingolipids, yang sangat melimpah di jaringan otak. Sejumlah penyakit neurodegeneratif mematikan lainnya, termasuk penyakit Nieman Pick dan penyakit Tay-Sachs, juga disebabkan oleh masalah metabolisme sphingolipid.