“Kami berharap hasil ini akan membantu dokter mengenali bentuk baru ALS ini dan mengarah pada pengembangan perawatan yang akan meningkatkan kehidupan anak-anak dan dewasa muda ini,” harap Carsten Bönnemann, peneliti senior di Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke (NINDS).
“Kami juga berharap bahwa hasil kami dapat memberikan petunjuk baru untuk memahami dan mengobati bentuk lain dari penyakit ini,” katanya lagi.
ALS adalah penyakit langka yang menyebabkan degenerasi progresif dan kematian sel saraf yang mengontrol gerakan otot sukarela, seperti mengunyah, berjalan, berbicara, dan bernapas, menurut NINDS. Kebanyakan orang dengan ALS mengalami gejala antara usia 55 dan 75 tahun.
Penyakit ini biasanya berkembang pesat dengan kematian terjadi dalam tiga sampai lima tahun setelah diagnosis. Tetapi dengan bentuk baru ALS, gejala muncul jauh lebih awal, seringkali sekitar usia 4 tahun.
Bagi 11 pasien, masalah dengan berjalan dan kelenturan di tungkai bawah mereka adalah tanda-tanda pertama dari penyakit. Pada masa remaja, banyak pasien, seperti Digregorio, membutuhkan kursi roda untuk mobilitas dan tabung trakeostomi untuk bantuan pernapasan.
