Live Science melaporkan, para peneliti menemukan jawaban untuk Digregorio, yang merupakan pasien pertama yang dilibatkan dalam penelitian ini. “Meskipun mengalami gejala pada usia dini, dia dan 10 anak lainnya menunjukkan tanda-tanda ALS pada pemeriksaan neurologis, termasuk otot yang sangat lemah atau lumpuh, kata para peneliti,” jelas peneliti.
“Pasien muda ini memiliki banyak masalah neuron motorik atas dan bawah yang merupakan indikasi ALS,” kata penulis utama studi Dr Payam Mohassel, peneliti klinis di NIH.
Neuron motorik adalah sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang yang mengirim sinyal yang mengontrol gerakan. Neuron motorik atas berasal dari otak dan mengirim sinyal ke neuron motorik bawah, yang ada di sumsum tulang belakang.
“Yang membuat kasus ini unik adalah usia dini dan perkembangan gejala yang lebih lambat,” kata Mohassel. “Ini membuat kami bertanya-tanya apa yang mendasari bentuk ALS yang berbeda ini.”
Menggunakan pengurutan genetik, para peneliti menemukan bahwa pasien ini memiliki perubahan genetik pada bagian tertentu dari gen yang disebut SPLTC1. Gen ini terlibat dalam produksi lemak yang disebut sphingolipids, yang sangat melimpah di jaringan otak. Sejumlah penyakit neurodegeneratif mematikan lainnya, termasuk penyakit Nieman Pick dan penyakit Tay-Sachs, juga disebabkan oleh masalah metabolisme sphingolipid.
